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Predisposição hereditária ao câncer

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A área da genética e, mais recentemente, da oncogenética, vem trazendo novas possibilidades de ação da medicina em pacientes com chances elevadas de desenvolver um câncer. A possibilidade de fazer testes genéticos que detectam mutações importantes é uma realidade, mas ela trouxe também a sensação de que ter uma mutação hereditária significa que a pessoa terá fatalmente um câncer. Dra. Marcela Jorge Uchôa, oncologista clínica e pós-graduanda em predisposição hereditária ao câncer garante: “ter uma mutação não é destino para desenvolver o câncer, significa que há maiores chances de desenvolver a doença e que podemos atuar de forma preventiva para minimizar esse quadro”.

Muitas são as questões que entram nesta equação. “Um gene mutado, por si só, não leva ao desenvolvimento do câncer. Diversos outros fatores contribuem para que isto aconteça, dentre eles, e para mim o mais importante, é o estilo de vida tanto físico como espiritual. Digamos que para o gene “defeituoso ligar” e desencadear diversas alterações até o desenvolvimento do câncer, depende muitas vezes de nós mesmos”, diz Dra. Marcela. Claro que há situações que não são controláveis. “Há características que são inerentes a cada mutação, o que chamamos de penetrância de um gene. A penetrância é a capacidade que esse gene tem em causar o fenótipo (manifestação visível que neste caso é o câncer). Esta penetrância é variável, podendo ser baixa, moderada ou alta”, completa.

Pensando na prevenção, hábitos de vida são fundamentais. Esta afirmação serve para todos, não só para quem tem alguma mutação genética hereditária. Aliás, atuar na prevenção é um dos grandes avanços da medicina nos últimos anos. Não precisamos estar doentes para cultivar a saúde. “Ainda existe muito medo dos testes genéticos que detectam as mutações significativas do câncer, aquela ideia de que ‘se procurar vai achar’. Quando há indicação médica, realizar o teste genético é uma forma de preservar a vida. Teremos mais chances de atuar na prevenção em pessoas que têm maiores probabilidades de ter um câncer. Além disto, em caso da doença de fato se desenvolver, o diagnóstico será precoce, pois quem tem a mutação tem um protocolo de exames de rastreamento da doença diferente, possibilitando maiores chances e cura”, ressalta a especialista.

A indicação de realizar o teste é feita pelo oncogeneticista ou oncologista clínico. Variáveis como ter histórico de câncer na família, em especial em pessoas jovens, ou ter mais de um câncer (como câncer de mama bilateral) são alguns exemplos. E, caso o teste dê positivo para algum gene, não significa que não há caminhos a seguir. “A conversa no consultório com o resultado do exame em mãos é rica de informações e o ponto chave que sempre enfatizo aos meus pacientes é que genética não é destino, quando conhecemos nossos riscos podemos evitar as suas consequências”, conclui Dra. Marcela.

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